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• ¿QUÉ ES EL SINDROME DE QUILOMICRONEMIA FAMILIAR?

 

Es una enfermedad genética, poco frecuente, en la que el cuerpo no puede metabolizar los triglicéridos que se transportan en la lipoproteínas, lo que genera niveles altos de triglicéridos en sangre.

Las personas con este síndrome pueden ingerir sólo entre 10 y 20 gramos de grasa al día, no más.

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• ¿CUÁLES SON SUS PRINCIPALES SÍNTOMAS?

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• Dolores abdominales recurrentes

• Pancreatitis

• Pérdida de la memoria o confusión

• Cefaleas

• Lesiones en la piel 

• Análisis clínicos de sangre con triglicéridos mayores de 880 mg/dl.
• Un signo distintivo es que la sangre parece grasosa o “lechosa” tras una extracción de sangre, que se debe a los niveles altos de triglicéridos en la sangre. 

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• ¿A CUÁNTAS PERSONAS AFECTA?

En promedio afecta a 1 persona en 1 millón. 

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• ¿HAY CASOS EN ARGENTINA?.

Durante el último año fueron diagnosticadas personas que padecen esta enfermedad.

Se cree que existen en el país personas que aún no han sido diagnosticadas.

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• ¿EXISTE CURA?

Aún no existe cura para la enfermedad.

Sin embargo, el tratamiento médico y/o un estilo de vida sano centrado en una dieta baja en grasas y sin alcohol y actividad física, permite a los pacientes vivir una vida plena.

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• ¿QUÉ FUNCIONES AFECTA?

Afecta funciones del sistema nervioso, sistema digestivo y a nivel dérmico.

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• ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?

El Síndrome de Quilomicronemia Familiar puede ser fácilmente confundido y ser mal diagnosticado como causa secundaria de hipertrigilceridemia.

Los pacientes con esta enfermedad informaron haber visitado un promedio de 5 médicos previamente y el 67% fue mal diagnosticado antes de recibir el diagnóstico preciso.

Si bien es una enfermedad con la que se nace, los síntomas pueden manifestarse a cualquier edad, principalmente en la adolescencia.

Al tratarse de una enfermedad poco frecuente, puede ser desconocida
también por parte de la comunidad médica.

El test genético es esencial.

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• ¿CÓMO VIVEN LAS PERSONAS CON ESTA ENFERMEDAD CUANDO NO ESTÁ DIAGNOSTICADA?

Muchas personas con la enfermedad no diagnosticada viven aislados, experimentan dificultades laborales y pueden caer en la depresión. A estas realidades sociales se suma el dolor físico de los síntomas.

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• ¿CÓMO AYUDAR A LAS PERSONAS QUE PADECEN SINDROME DE QUILOMICRONEMIA FAMILIAR?

Los pacientes necesitan llegar al diagnóstico para comprender y entender que se trata de una afección que les impide metabolizar las grasas y de esta forma poder establecer un estilo de vida que les permita vivir una vida plena.
El diagnóstico es el principio del tratamiento y es un alivio para los pacientes y quienes lo rodean. Amigos y familiares cumplen un rol fundamental al momento del acompañamiento y en la búsqueda de un diagnóstico.
Un diagnóstico del Síndrome de Quilomicronemia Familiar requiere recibir educación esencial en la enfermedad y el apoyo del entorno como parte de una estrategia de manejo de la enfermedad a largo plazo.
Si conocés a alguien que tenga estos síntomas: dolores abdominales recurrentes, pancreatitis, pérdida de la memoria o confusión, cefalea y lesiones en la piel, comentale sobre ésta enfermedad y acompañalo/a en la búsqueda de un diagnóstico.
Si pensás que tenés este síndrome o conocés a alguien que pueda padecerlo, podés completar el formulario en la página de inicio y si consideramos que cumplís con los criterios te contactaremos por mail. 

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• ¿CÓMO ACOMPAÑAR A QUIEN PADECE SINDROME DE QUILOMICRONEMIA FAMILIAR?

Las personas con esta afección deben llevar un estilo de vida sano para evitar los síntomas y no es sencillo restringir una dieta a menos de 20 gramos de grasa diaria.

Es vital que los acompañantes participen del estilo de vida, lo celebren, puedan compartir y los ayuden.
El acompañamiento y el apoyo son fundamentales también para sobrellevar los síntomas, al igual que la contención y la comprensión, sobre todo si aún no se ha llegado al diagnóstico.

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• RECOMENDACIONES PARA PACIENTES CON SINDROME DE QUILOMICRONEMIA FAMILIAR

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1. Limitar la ingesta de grasa a entre 15 y 20 g por día (10% -15% de la ingesta energética diaria total)
2. Suplementación de ácidos grasos esenciales: ácido alfa-linolénico y ácido linoleico
3. Consumir alimentos con carbohidratos complejos y limitar la ingesta de carbohidratos simples y refinados
4. Controlar y suplementar de ser necesario con vitaminas liposolubles (A, D, E y K), minerales y aceites con  triglicéridos de cadena media. 
5. Ajustar las calorías para controlar el peso.

 

Los alimentos recomendados incluyen verduras, granos, legumbres, alimentos con proteínas magras, frutas en cantidades limitadas y productos lácteos sin grasa y sin adición azúcares.

Se debe evitar consumir alcohol y productos con alto contenido de azúcar.

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